الأسباب الوراثيـة للإعاقة الذهنية

الأسباب الوراثيـة للإعاقة الذهنية





كثيرا ما سمعنا عن أطفال مصابين بالإعاقة العقلية وأنه يصيب الفرد فيجعله يختلف عن الذين يعيش معهم وكم رأينا في شوارع منطقتنا أطفال يتسمون بسمات تميزهم عن غيرهم في الشكل، حتى إن الأطفال الصغار كانوا يخشونهم ويهربون عند رؤيتهم فزعين إلى منازلهم، أو يطلقون عليهم مصطلح (الجنون)، كنا نرى كل هذا من دون علم بحقيقة الوضع الذي يحياه هذا الفرد المصاب بالإعاقة العقلية، لهذا اخترنا هذا الموضوع عنوانا لبحثنا لنتعرف على الأسباب المختلفة للإصابة بالإعاقة العقلية وندرك حقيقة أمرهم لنتلافى إنجاب أطفالا مصابين بإعاقة عقلية.

وسوف نتحدث عن الأسباب الوراثية والتي تنقسم إلى ثلاثة أقسام وهي انتقال خصائص وراثية شاذة وعوامل بيولوجية أخرى وأخيرا التشوهات الخلقية.


العوامل الوراثية

هناك أسباب كثيرة يمكن أن تسبب الإعاقة العقلية والتي هي من الظواهر التي تعاني منها نسبة كبيرة من سكان العالم، فمنها ما هو معروف والبعض الآخر غير معروف ومن الأسباب المعروفة التي تؤدي إلى الإعاقة العقلية وهي الأسباب الوراثية والأسباب البيئية وسوف نستعرض كلا من هذه الأسباب على حده والآثار المترتبة عليها.


* الوراثة

إن تطور الكائن الإنساني يتأثر بعاملين أساسيين هما الوراثة التي تتوارث الأجيال اللاحقة خصائصها وقدراتها البيولوجية من الأجيال السابقة، والثاني هو البيئة وتشمل (البيئة الاجتماعية والمادية)، فالوراثة يعنى بها جميع المؤثرات التي تنتقل بيولوجيا من الآباء إلى الأبناء في لحظة التلقيح .

وحيث يحدث في تلك اللحظة أمورا ثلاثة عظيمة الأهمية في حياة الفرد وهي:

ــ يكتسب الفرد جميع إمكاناته الوراثية.

ــ يتحدد جنس الكائن في تلك اللحظة.

ــ قد يحدث في تلك اللحظة أن يتم أكثر من تلقيح واحد.ولذلك نرى أن الوراثة عامل هام في التطور الإنساني وإن الجينات هي الوسيلة المباشرة للوراثة، ومن هنا تظهر السمات الوراثية لكل من الوالدين في الجنين ومن ضمن تلك السمات وراثة الإعاقة العقلية والتي تلعب الوراثة دورا كبيرا في حدوث الإعاقة العقلية ولا سيما إذا كان أحد الوالدين يعاني من إعاقة عقلية.

* مفهوم وراثة الإعاقة العقلية

قبل التطرق إلى الأسباب التي تؤدي إلى الإعاقة العقلية يجب معرفة مفهوم وراثة الإعاقة العقلية وكيف تتم تلك الوراثة….

يرى بنروز (Penrose) أن الطفل قد يرث الإعاقة العقلية من والديه وأجداده عن طريق جينات سائدة، والتي تؤدي إلى الإعاقة العقلية، التي تظهر في جميع الأجيال بنسبة 1:3 بحسب قانون مندل في الوراثة، وتنتج هذه الإعاقة عن طريق اقتران كروموسومات أو جينات غير متآلفة.

وقد يرث الطفل الإعاقة العقلية من والديه وأجداده عن طريق جينات متنحية تؤدي إلى إعاقة عقلية متنحية (والمقصود بالجينات المتنحية هي التي لا تظهر على أي من الوالدين ولكنهما حاملان لها وقادران على توريثها). وينتج منها خصائص مرضية واضطرابات بيوكيميائية تنتقل من الوالدين أو أحدهما إلى الجنين فتؤذي دماغه وجهازه العصبي. وتأتى وراثة هذه الخصائص من الجد الأعلى، ويحتمل ظهورها في زواج الأقارب أكثر من زواج غير الأقارب، وتسبب حوالي 20% إلى 40% من حالات الإعاقة العقلية الشديدة، والمتوسطة.

مما سبق يتضح لنا أن وراثة الإعاقة العقلية تعني إما يكون الطفل قد ورث خاصية مرضية بيوكيميائية تتلف خلايا دماغه وجهازه العصبي، ومن ثم تؤدي إلى إعاقة عقلية، ونرى أن تلك الخاصية يحتمل ظهورها بشكل كبير الأقارب.

* كيف تتم الوراثة؟

اختلفت الآراء حول الطريقة التي تنتقل بها الإعاقة العقلية من الآباء إلى الأبناء، فظهرت عدة نظريات حيث افترض بعض الباحثين أن الإعاقة العقلية مرض كالزهري والسل ينتقل عن طريق جرثومة موجودة في دم الوالدين أو أحدهما، وتنتج عن إدمان شرب الكحوليات والمخدرات والتسمم بالرصاص وزيادة نسبة النيكوتين والنيترون في الدم.

وافترض باحثون آخرون إن التخلف العقلي ينتقل عن طريق الجينات بنفس الطريقة التي تنتقل بها الخصائص الجسمية والنفسية الأخرى.

لذلك فنرى أن الطريقة أو الافتراض الثاني أفضل من الأول وذلك لأن الإعاقة العقلية ليست مرضا ولا توجد جرثومة معروفة تسببه ، لكن الافتراض الثاني بوراثة الإعاقة العقلية عن طريق الجينات فهو افتراض مأخوذ به ومعروف، وذلك لأن الجينات هي التي تحمل الخصائص الوراثية، وتحدد صفات الطفل الجسمية والنفسية والتي تأتيه من والديه وأجداده.

تتم وراثة الإعاقة العقلية عندما يخترق الحيوان المنوي للذكر الغلاف الخارجي للبويضة الأنثوية حتى يلتصق نواته بنواتها، فتنشأ الخلية الأولى التي تضم 46 كر وموسوما ( 23 كروموسوما من الأب و23 كروموسوما من الأم).

ويحمل كل كروموسوم مئات الجينات التي تحمل الصفات الوراثية، وتنقلها من الآباء إلى الأبناء، فإذا كانت الجينات في الوالدين متماثلة ظهرت الصفة الوراثية التي تحملها الجينات بصورة أصيلة، أما إذا كانت الجينات غير متماثلة، فتظهر الخاصية الوراثية من جديد في الأجيال القادمة. وهذا يعني وجود جينات تحمل خاصية الإعاقة العقلية عند كلا الوالدين يجعل احتمال ظهور الإعاقة العقلية في أبنائهما كبيرا، وينخفض هذا الاحتمال إذا كان أحد الوالدين يحمل الخاصية والآخر لا يحملها، لأن في هذه الحالة إما أن تظهر خاصية الإعاقة العقلية في الأبناء، أو تختفي لتظهر في الأحفاد عندما تتوافر لها الظروف المناسبة.

لذلك فيجب على الأشخاص قبل الزواج القيام بفحص أنفسهم في المستشفى وذلك للتأكد من عدم وجود أي عوامل جينية التي تؤدي إلى الإصابة بالأمراض الوراثية والتي منها الإعاقة العقلية.

* الأسباب الوراثية للإعاقة العقلية

على الرغم من كثرة الأسباب الوراثية التي تسبب الإعاقة العقلية وتنوعها فقد أصبحت بعض هذه الأسباب معروفة عند الأفراد والبعض الآخر غير معروف، ولقد قسمت الأسباب الوراثية المعروفة التي تسبب الإعاقة العقلية إلى ثلاثة أقسام وهي انتقال خصائص وراثية شاذة، عوامل بيولوجية والتشوهات الخلقية وسوف نستعرض كلا منها على حده للتعرف على تقسيماتها والعوامل المرتبطة بها.

* انتقال خصائص وراثية شاذة

قد يصاب الطفل بالإعاقة العقلية لا بسبب أن والديه معاقان عقليا فقط، ولكن بسبب انتقال خصائص وراثية شاذة، تؤدي إلى اضطراب في التمثيل الغذائي في خلايا الجسم، وبالتالي ينتج عنها تلف في خلايا الدماغ والجهاز العصبي والذي يؤدي إلى الإعاقة العقلية .

وقد كشف العلم في الخمسين سنة الماضية عن وجود نوعين من الخصائص الوراثية الشاذة وهي:

* شذوذ الكروموسومات

* شذوذ الجينات.

وسوف نتناول كلا منها على حده والأعراض المرتبطة بها وكيفية حدوثها.


# شذوذ الكروموسومات:
الكروموسومات عبارة عن مكونات الخلية وهي صغيرة جدا يحمل كلا منها مئات الجينات ويمكن ملاحظتها خلال انقسام الخلية في الإنسان. وتحتوي خلية الإنسان على (46) كروموسوما مرتبة في (23) زوجا وكما هو معروف فإن الكروموسومات تحمل الجينات التي تحدد الميراث البيولوجي للفرد، باستثناء رقم (23) والذي يعتبر مسؤولا عن تحديد جنس الجنين. وفي بعض الأحيان يحدث خلل أو اضطراب في انقسام الكروموسومات أثناء نموها وانقسام البويضة الملقحة مثل:

ــ انشطار أحد الكروموسومات بشكل غير طبيعي.

ــ زيادة في عدد الكروموسومات

ــ حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر

ــ نقصان في عدد الكروموسومات

وهناك عوامل مختلفة قد تؤدي إلى شذوذ الكروموسومات مثل التعرض للإشعاعات الضارة والإصابات الفيروسية الشديدة أثناء الحمل وتأثير العقاقير الطبية والمواد الكيماوية المختلفة.


مما سبق يتضح لنا أن الكروموسومات عامل مهم جدا في إصابة الجنين بالإعاقة العقلية أو في سلامته من الأمراض، حيث إن حدوث أي خلل في تركيب تلك الكروموسومات أو في انقسامها يؤدي إلى الإصابة بالإعاقة العقلية وقد وجدنا أن هنالك بعض العوامل التي تسبب حدوث ذلك الشذوذ وبذلك تستطيع أن تتجنبها الأم الحامل وذلك حفاظا على صحة جنينها من الإصابة بالأمراض المختلفة، وسوف نستعرض بعض الأعراض المرتبطة بشذوذ الكروموسومات ومن أهم هذه الأعراض:

* عرض داون (Down Syndrome)

اكتشف الطبيب (Langdon Down) الأعراض المرتبطة بحالة الإعاقة العقلية المعروفة بالمنغولية وذلك لوجود التشابه بين الشعب المغولي والمصابين بمتلازمة داون من ناحية بعض الملامح الخارجية ولكن هذه التسمية تغيرت وذلك لما تحمله من مضامين عنصرية فلذلك تم استخدام مصطلح متلازمة داون بدلا من تسمية المنغولية. وتسبب تلك المتلازمة حوالي 10% من حالات الإعاقة العقلية الشديدة والمتوسطة، وقد أشارت الدراسات إلى أن متلازمة داون تحدث بنسبة 1:100 أي إن طفل واحد يعاني من المرض في كل ألف ولادة، وهذه النسبة تزداد بحسب عمر الأم عند الحمل.

ويعتبر سن الأم عند إنجاب الطفل من أهم الأسباب المرتبطة بحدوث هذا المرض، فقد لوحظ أن كبر سن الأم وإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون أمران مرتبطان، كذلك تبين أن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد بازدياد سن الأم ابتداء من سن الثلاثين حتى يصل إلى ذروته فيما بين سن الخامسة والأربعين وسن التاسعة والأربعين.

لذلك فيجب على النساء أن يلتزموا بإرشادات الطبيب وأن يقوموا بمراجعته دوريا أثناء الحمل وأن يمنعوا عن الحمل بعد سن الخامسة والثلاثين ففي هذا السنة كما لاحظنا أنه تكثر فيه نسبة الإصابة بالإعاقة العقلية.



* توجد ثلاثة أنواع من عرض داون:

ــ ثلاثي 21 وهو الأكثر شيوعا، ينتج عن زيادة كروموسوم 21 إلى ثلاثة كروموسومات بدلا من كروموسومين.

ــ الفسفسائي: هو ناتج عن خلل في بعض خلايا الجسم وليس في كل الخلايا.

ــ الانتقالي: ناتج عن انتقال جزء من أحد الكروموسومات إلى كروموسومي 21 والتحاقه بهما فيكون عدد كروموسومات الخلية 46 كروموسوما مع وجود خلل في كروموسوم 21 والذي يسبب الإعاقة العقلية المتوسطة والبسيطة.

يتضح لنا أن عرض داون ليس نوعا واحدا بل هناك 3 أنواع منها ثلاثي 21 والفسفسائي والانتقالي ومن هذا نستنتج بأن لكل نوع تشخيص خاص به وعلاج مناسب على حسب نوع الإصابة أو الشذوذ الذي حصل في الكروموسومات.

يتميز المعاقين المصابين بمتلازمة داون ببعض الأعراض أو الخصائص الجسمية والتي تميزهم عن غيرهم من المعاقين من فئة الإعاقة العقلية، حيث يمكن التعرف عليهم بسهولة تامة وذلك بسبب بروز الملامح ووضوحها، فالعينين تكونان مائلتين على شكل اللوزتين، كما أن اللسان تبدو عليه شقوق عميقة ويميل إلى البروز خارج الفم وكأنه أكبر بكثير من التجويف الفمي، ويميل الأنف إلى أن قصيرا ومسطحا والأسنان تكون غير منتظمة الشكل والجلد جافا وجشنا ولونه أبيض، كذلك يلاحظ على أيدي المصابين بالمتلازمة لهما شكل قبيح، وأن لأصابعهما القصيرة تنتشر إلى الخارج وتكون قامتهم قصيرة كما يكون الصوت أجشا صادرا عن الحلق والشعر في أول أمره ناعما ثم يتغير من بعد ذلك فيصبح جافا متفرقا قليلا كما وتوجد عيوب خلقية في تكوين القلب، وتظهر حالات إصابة عتامة عدسة العين وحالات صرع ونقص في إفراز الغدة الدرقية وعدم اتزان العنق ويكون الطفل حساسا للإصابة بكثير من الأمراض.

أما من الناحية العقلية فإن المصابين بمتلازمة داون يتميزون بأن درجة التأخر العقلي لديهم تتفاوت تفاوتا ملحوظا، إذ على الرغم من أن قليلا منهم يصلح لأن يندرج في المصطلح واسع الانتشار (الإعتماديون) إلا أن كثيرا منهم يصل إلى مستوى الإعاقة المتوسطة حيث يمكنهم أن يتعلموا القيام بالواجبات البسيطة وأن يشاركوا في الأنشطة الأسرية العادية وأن يقوموا بالأعباء المنزلية لكنهم مع ذلك يبقون بحاجة إلى الإشراف.

ومن الصفات الاجتماعية لهذه الحالات الوداعة، والإقبال على الناس، ومصافحة كل من يقابلونه، والتقرب إلى الراشدين في البيت والمدرسة، والميل إلى المحاكاة والتقليد وحب الموسيقى.

يظهر مما سبق ذكره أن المصابين بمتلازمة داون هم فئات غير متجانسة من الناحية حيث يظهر تفاوت ملحوظ من ناحية درجة التأخر العقلي فمنهم يقعون تحت مستوى الاعتماديون والبعض منهم تحت درجة الإعاقة العقلية المتوسطة والبعض الآخر تحت درجة الإعاقة العقلية البسيطة وهكذا…. ولكن من الناحيتين الاجتماعية والجسمية فإن معظمهم يتشابهون في تلك الخصائص، وهذه الخصائص تمكننا من التعرف على المصابين بمتلازمة داون بسهولة تامة وذلك لأن الأعراض التي تظهر عليهم تبدو أكثر وضوحا وبروزا، لذلك فمن هذا المنطلق يجب على العاملين في هذا المجال أن يهتموا بتنمية المهارات الاجتماعية والجسمية لدى هؤلاء المعاقين وأن يراعوا الفروق الفردية في تعليم المصابين بمتلازمة داون.



* عرض تيرنر ( Turner Syndrome )

هذه الحالة عبارة عن عقم وتشوه في الغدد التناسلية، تنشأ هذه المتلازمة من غياب أحد كروموزومي الجنين فيكون زوج كروموزوم رقم 23 فرديا XO بدلا من زوجيا (XX) وبذلك يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46 في الحالات العادية. ويحدث غياب كروموزوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام، ويصيب هذا المرض الإناث بنسبة 1:5000 أي ولادة واحدة مصابة في كل خمسة آلاف ولادة عادية وليس له علاقة بسن الأم عند الحمل.

ومن أعراضه فإنه يتميز صاحبها بمظهر أنثوي وقامة قصيرة لا تتعدى 150 سم ورقبة مميزة وعيوب جسدية متنوعة، كذلك هناك غياب للميزات الجنسية في سن البلوغ حيث لا وجود للدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية غير ناضجة، وغالبا ما تكون بالحالة عيوب في الأوعية الدموية للقلب وكذلك في الجهاز البولي والكلى.

لقد أظهرت الدراسات انخفاض نسبة الذكاء ولكن ليس بالمستوى الذي يصل بالحالة إلى الإعاقة العقلية مع اضطراب واضح في الشخصية.



* عرض كلاينفلتر ( Klinefelter Syndrome )

وهذه المتلازمة أو العرض ينشأ عن زيادة كروموزوم الجنس (x) بحيث يكون كروموزوم 23 ثلاثيا (xxy) بدلا من أن يكون زوجيا (xx) أو (xy)، ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أو المرأة. وتصيب هذه المتلازمة الذكور فقط بنسبة 1:8000 أي ولادة واحدة مصابة في كل 8000 ولادة عادية.

وتزداد هذه النسبة في ولادات الأمهات بعد سن الأربعين، ومن أعراضه الإكلينيكية: تأخر الطفل في المشي والتسنين والكلام، وتوقف نموه العقلي وطول ساقيه، وصغر حجم أعضائه التناسلية، وتأخر ظهور الأعراض الجنسية الذكرية الثانوية، ويكون الطفل في العادة عنيدا كثير العدوان.

ولذلك فإن أي ذكر تظهر عنده هذه الأعراض يجب أن يجرى له فحصا طبيا للتأكد من تشخيصه ومن ثم القيام بإجراءات تحد من تطور آثار تلك المتلازمة، بالإضافة إلى أن هذه الحالات تزيد في ظهورها عند الأمهات فوق سن الأربعين، ولذلك ينصح المرأة بالإنجاب في عمر مناسب وهو ما بين ( 20- 35 ) سنة، لكي تتجنب ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة أو بإعاقة من الإعاقات الأخرى.


* صغر حجم الجمجمة ( صغر الدماغ )
يسمى كذلك بالميكروسفالي وهو مصطلح يشير إلى المعاقين عقليا من أصحاب الرؤوس الصغيرة، وصغر حجم الجمجمة يعني أن الدماغ يكون صغيرا، ومثل هذه الحالة تتضمن دائما مستويات الإعاقة العقلية الشديدة.

هذا الصغر في الدماغ قد يكون ذا أصل وراثي عائلي ينقل بواسطة مورث غير مسيطر، وقد يتصل بعيوب كروموزومية، أو قد يسببه إصابة جنينية بالالتهاب، كذلك قد تتسبب به بعض الإشعاعات ذات التأثير الكبير مثل أشعة إكس، أو الحصبة الألمانية أثناء الحمل.

أما عن الخصائص الجسمية لهؤلاء المعاقين فهي متميزة تماما، ذلك أن الجمجمة لا تصل في أقصى نموها إلى اكثر من 17 بوصة من حيث المحيط في مقابل المحيط العادي الذي هو 22 بوصة. كذلك نجد أن الجبهة والذقن يتراجعان في حدة وأن جوانب الرأس تنحنيان إلى الداخل، وأن الأنف يبدو كالمنقار، ثم إننا نجد السطوح العظيمة للجمجمة صغيرة المساحة وأن فروة الرأس التي تغطي الجمجمة تكون تبعا لذلك غير مشدودة بإحكام إلى العظام مجعدة في خطوط طولية تمتد من الجبهة إلى الخلف، والجسم قد يصل إلى تمام النمو وعلى الرغم من ذلك إلا أن القائمة تكون دائما قصيرة. كما يتصاحب كذلك باضطرابات في المشي، مع بعض التقلصات العضلية اللاإرادية، وغالبا ما يترافق مع نوبات صرعية.

وعلى الرغم من أن غالبية أصحاب هذه الحالة يكونون من بيتن المتأخرين تأخرا عقليا شديدا، إلا أن هناك بعض التفاوت فيما بينهم بحيث قد نجد منهم المتأخرين تأخرا عميقا والمتأخرين بدرجة متوسطة. وأما عن درجة النقص العقلي فهي لا تتطابق تطابقا مباشرا مع حجم الرأس فمعظمهم لديه القدرة على أن يفهم ما يقال له وعلى أن ينطق بكلمات قليلة.

ومن الناحية الاجتماعية فهم يتصفون بالحيوية العامة، وبالقدرة على التقليد وبالتيقظ مما يجعل منه شخصا مسليا، وكذلك يتميزون بالود وحسن السلوك والقدرة على حسن التوافق لحياة المؤسسات.



وهكذا فنرى أن كل هذه الأعراض المذكورة سابقا ناتجة عن أخطاء الكروموسومات والتي تسبب اضطرابات بيوكيميائية تؤثر على عملية التمثيل الغذائي للخلية وتؤدي إلى موتها وعدم استمرار الحمل أو تؤدي إلى تشوه الجنين وإصابته بالإعاقة العقلية. لذلك فيجب على الأم الحامل العناية بنفسها وبجنينها من خلال الذهاب دوريا إلى المستشفى للتأكد من سلامة جنينها والعناية بتغذية نفسها وأهم شيء قبل الزواج القيام بالفحص الطبي لكل من الزوجين حتى يتم تجنب ولادة أي طفل مصاب بإعاقة من الإعاقات المختلفة وكذلك يجب أن يكون عمر الأم مناسبا للحمل وهو ما بين 20-35 سنة فإذا كان عمرها أقل من 20 أو أكبر من 40 فيجب على الأم أن تتجنب الحمل في هذا العمر وذلك لزيادة احتمال إنجاب أطفال مصابين بإعاقة من الإعاقات المختلفة.